5月8日是“世界地贫日”。当天上午，“防治地贫·健康脱贫”主题义诊活动在佛山市妇幼保健院门诊大厅举行。

据佛山市妇幼保健院统计，该院已实施地中海贫血产前筛查超过12万例，其中经过产前诊断确诊的重型地贫胎儿接近500例，仅最近三年就阻止了200多例的重型地贫儿的出生。

佛山市妇幼保健院院长郭晓玲带领产前诊断中心专家出席义诊，呼吁市民重视地贫，正确预防地贫，关爱地贫患者。

据介绍，地中海贫血，简称地贫，是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。我国的高发区主要分布于长江以南各省份，其中广东、广西和海南为我国发生率最高的地区。

佛山市妇幼保健院产前诊断中心副主任黄以宁博士介绍，贫血的种类很多，与日常生活中常见贫血不同的是，地中海贫血是一种遗传性贫血，用药物无法治愈的。

“地贫是一组遗传性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血或贫血，地贫分为α地贫与β地贫。”

目前，国家和政府对地中海贫血非常重视，以佛山禅城区为例，地贫筛查项目：血常规（五分类）和血红蛋白电泳，均已经包括在免费婚检、孕检和产检。

对于地中海贫血不要存有侥幸心理

小君（化名）婚后生活一直很幸福，准备要孩子前自己做了地贫筛查，但却没有要求爱人一起进行。十月怀胎，宝宝终于出生了，但检查结果却让一家陷入悲剧的深渊，宝宝是重度β地贫患儿，夫妻再进行检查时，发现是同型地贫基因携带者。

黄以宁介绍，很多准备结婚的年轻人，由于各种原因，尤其是在婚姻问题中担心对方有成见而隐瞒自己的有地贫基因等问题，不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿，目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前筛查和诊断得以避免的。

■知多D

什么是地贫筛查？孕前、孕期及产前都需要筛查吗？

常用的地贫筛查技术包括红细胞压积、红细胞脆性、血红蛋白电泳等，这些技术各有特色，可以初步检出地贫携带者。正常情况下，成人只要在婚检、孕检或产检中进行过一次筛查就可以了。

“另外，许多医院的血常规中就已经包含了可以初步检出地贫携带者的MCV、MCH等项目，所以实际上一个成人会有多次机会进行地贫筛查，有经验的医师都会依据这些结果给出提示。”

黄以宁提醒，当夫妇双方均为地贫携带者时，就需要进行基因诊断，如果基因诊断证实双方为同型地贫，就需要进行产前诊断。“产前诊断的方法主要方法有，绒毛活检术，约在孕11周-13+6周进行，羊膜腔穿刺术，约在孕16周-24周进行、脐静脉穿刺术，约在孕24周之后。”

两个非缺失型α地贫携带者，会生育重度地贫患儿吗？

林小姐孕期在外院产检，无创基因提示21、13和18三体低风险，但在一次B超检查中提示：胎儿腹腔见前后径约4.2cm液性暗区，随后到我院进行一系列检查，结果发现胎儿为ααCS纯合子。佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊杨兴坤博士表示，女方在外院地贫基因型只查了缺失型α地贫和β地贫未见异常，其父亲因为地贫筛查阴性而未行基因型检测，幸好在在超声发现腹水和脐带血血红蛋白电泳发现巴氏带，从而确诊为ααCS纯合子胎儿。

“一方筛查阳性而未行非缺失型基因检测，另一方因筛查阴性而未行基因诊断，从而导致地贫患儿险些漏诊，好在超声发现异常而避免，及时给予阻断，没有让重度地贫胎儿出生。”

双方静止型地贫，会出现地贫患儿吗？

有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇双方二人都是静止型α地贫，则不会生育出重度地贫宝宝。

预防地贫患儿出生可以做辅助生殖吗？

佛山市妇幼保健院产前诊断中心副主任钟进主任医师介绍，目前的第三代试管婴儿技术可解决同型地贫儿出生的问题。

“我们在临床病例中遇到一例特殊的病例，就是连续检出几胎都是同型地贫的胎儿，后来通过基因检测确诊父母是同型的地贫基因携带者，我们建议夫妇做第三代试管婴儿，可以在植入前选择健康的胚胎，有效预防地贫患者的出生。”

第一胎没事，第二胎要进行地贫筛查吗？

二孩政策全面放开，不少带有地贫基因的夫妇纷纷计划生二孩，但在是否检查孩子是否携带地贫基因的问题上有了争议。有人认为第一胎没事，第二胎也不用检查。专家提醒，第一胎没事不代表第二胎也没事，如果夫妇双方为同型地贫，每一次怀孕都有25%机会生育重型地贫患儿。