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打破砂锅
随着全面二孩政策的发布，许多70后妈妈们开始变得无比纠结：一方面觉得赶上国家如此利好的生育政策是一种幸运，另一方面又担心年龄太大不能确保生出的宝宝一定健康。高龄产妇到底会面临哪些生育风险？现代科技能否保障她们生出一个健康宝宝？记者为此采访了有关专家。
高龄孕妇面临更多生育风险
“高龄孕妇本身就面临着更多的孕期风险，不但患妊娠高血压、妊娠糖尿病等疾病的风险增加，而且如果孕妇是瘢痕子宫，在二次怀孕或多次怀孕后前置胎盘的几率也会随之增加，从而加大出血风险。”武汉市妇女儿童医疗保健中心副主任医师周燕博记者，“尤其是随着年龄的增加，高龄产妇夫妻双方的身体机能都在下降，细胞新陈代谢减慢，而且受环境污染、机体代谢功能降低、工作压力增加等不利因素的影响，可能会使遗传物质发生突变，出现染色体疾病等，导致胎儿先天发育缺陷或新生儿出生缺陷。”
根据卫生部最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。特别是染色体疾病21-三体综合征（即唐氏综合征,也称先天愚型——编者注），在新生儿中的发病率高达1/600-1/800，35岁以上的高龄孕妇发病率更是高达1/400。目前我国已有60多万例唐氏综合征患者。
“超过35岁以上的妇女已过了最好的生育年龄。”对此，周燕建议，“如果实在想生，除了合理补充叶酸和微量元素外，必须要做好孕前和孕期检查。”
基因检测让世界远离“先天愚型”
对那些“实在想生”的高龄女性来说，有没有一种现代科技可以大大降低她们生出的宝宝罹患遗传性疾病的风险呢？
在北京博奥医学检验所总裁张治位博士看来，答案是肯定的。他的信心源自于近年来我国基因组学技术的迅速发展。张治位告诉记者，目前国内一些大型的生物医药公司已研发出具有自主知识产权的基因检测平台和技术，比如清华大学旗下的博奥生物集团,就推出了一系列的优生优育检测项目,并在全国布局了18家第三方医学检验机构，为优生优育提供分子及基因检测服务。
“基因检测技术可以在孕前、试管婴儿胚胎植入前、产前、新生儿和儿童等不同时期,进行针对性的检测。”张治位介绍，目前在全球范围内最成功的应用是无创产前基因检测，即胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术，在孕12周—26周期间抽取5毫升孕妇的外周血，利用新一代基因测序技术，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断胎儿发生唐氏综合征等染色体疾病的风险。
张治位透露，无创产前基因检测准确率可达99.9%以上，远远高于传统的血清学筛查。传统的唐氏筛查由于方法的局限性，假阳性率较高，且35岁以上高龄孕妇都会自动被判为高危，均需进行羊水穿刺确诊，而侵入性的羊水穿刺，可能导致1%—2%的孕妇流产。对此，张治位建议，“高龄孕妇可选择有资质的正规实验室，直接进行无创产前基因筛查，极少数检测阳性者再进行羊水穿刺确诊。”
一管血即可检测多种疾病
“除了对染色体疾病进行产前检测以外，遗传性耳聋、地中海贫血和新生儿遗传代谢病等都可以通过基因检测分析确诊，从而指导优生优育。”张治位透露的一组博奥生物在北京、成都、郑州和长治等地针对120万人的筛查数据显示：中国人耳聋基因总携带率高达4.6%；每万人中，母系遗传的“一针致聋”基因携带者有25人。“如果能在孕前或孕期进行耳聋基因检测，不但可以有效地减少先天性聋儿的出生，还可以预防孩子后天"一针致聋"的悲剧发生。”张治位说。
为避免更多的先天性聋儿出生，降低药物性聋儿的发病率，2009年9月，由生物芯片北京国家工程研究中心与解放军总医院合作研发的九项遗传性耳聋基因检测试剂盒，获得了国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证书，成为国内外首款经政府监管部门批准用于临床的遗传性耳聋基因检测产品，其应用也走到了世界前列。
“事实上，只需孕妇一管血，就可以同时完成无创产前胎儿唐氏综合征基因筛查、遗传性耳聋和地中海贫血等疾病的基因检测。”采访结束时，风趣的张治位说：“健康中国，首先要生得健康。高龄女性要生出健康宝宝，还需科技助力哟！”
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