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人类和大多数高等动物一样，有两套染色体组，分别来自父系和母系。任何染色体，多一条或者少一条，都会出大事。多数情况下，染色体数目异常的胚胎不能存活。只有壹叁、壹捌和贰壹号染色体，以及性染色体，出现多一条的情况时，有机会存活、 出生并长大成人，但会出现严重发育异常，比如我们耳熟能详的唐氏综合征。
所谓的唐氏儿，在医学上叫做贰壹三体综合征。我们知道，人类一共有贰叁对染色体，没对染色体包括贰条染色体，而每条染色体又有贰条染色单体。唐氏儿就是他的贰壹号染色体不是只有两条，而是多出一条，共有叁条染色体。
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上图是人类正常贰叁对染色体。究竟是什么原因导致胎儿染色体数目异常呢？
要知道，人体也像一台精密加工厂。染色体携带着个体的遗传信息，在将遗传密码传递给下一代之前，我们的贰叁对染色体需要分分合合，经过一系列分离和重组，才能将分别来自父母双方的各一套染色单体重新组合成贰叁对染色体。在这个过程中，原来的染色体分离成为染色单体的过程就是减数分裂。而染色体之所以数目出现异常，大程度上也和减数分裂有关。减数分裂如上图所示。
在以上过程中，贰叁对染色体中任何一条“跑偏”，都会导致受精卵的染色体数目错误。引起“跑偏”的最常见原因是年龄问题。女性的**生育时间就那么几年，随着年龄增大，卵母细胞质量下降，主要表现为染色体数目异常的卵子逐渐增加。当年龄较大时，两条染色体之间的结构变得松散，动粒分开太远，和二价体分开过早，导致染色体数目异常。所以，高龄孕妇流产率高，发生唐氏综合征患儿的几率也增加。
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